公车上被猛烈的进出

遺傳性眼病

公车上被猛烈的进出Hereditary ophthalmopathy

遺傳因素而罹患的眼病稱為遺傳性眼病

如: Leber先天性黑矇、無脈絡膜癥、 Leber遺傳性視神經病變、視網膜劈裂、視網膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性等。

遺傳性眼病4大難點

  • 目前已知的遺傳性眼病
    有700種以上

  • 遺傳性眼病對眼的結構和功能危害嚴重,有些會造成先天失明,或隨著病情發展,視力逐漸遭到破壞,最終導致失明。

  • 目前絕大多數通過傳統的
    方法很難治愈。

  • 家族中一人患遺傳性眼病,其
    公车上被猛烈的进出直系親屬都有患病的可能。

遺傳性眼病基因治療——國內外研究動態

基因替代療法藥物“Luxturna”獲批上市

2017年12月,針對由RPE65基因突變導致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”已獲美國FDA批準上市,該項技術能成功恢復患者的感光物質和視力。預計從明年開始,美國,歐洲和中國的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續用上基因治療藥物。

  • LUXTURNA
  • 針對人群
  • 如何實現治療
  • 治療費用

    “Luxturna”基因治療藥物,是首先在美國被批準的靶向特定基因突變“直接給藥型”基因療法。

    公车上被猛烈的进出“Luxturna”基因治療藥物主要針對由RPE65基因突變引起的遺傳性視網膜疾病。但在臨床上分成兩個型,一種是雷柏氏先天性黑朦2型,另一種是早發性視網膜色素變性或是兒童期發病的視網膜色素變性。

    “Luxturna”利用腺相關病毒技術,將健康的RPE65基因直接引入到視網膜相關細胞中,讓它們產生正常的RPE65酶,恢復患者的感光物質和視力。

    公车上被猛烈的进出目前,Luxturna的制藥公车上被猛烈的进出Spark Therapeutics并沒有表示要收取多少費用。但為了避免治療費用昂貴,龐繼景教授將以多年的研發經驗及國際資源加上中國的低成本研發費用,盡快開發出中國患者能用得起的基因治療藥物。

多項國際遺傳性眼病基因治療的臨床試驗正在進行

目前,已有700多個導致眼病的突變基因以及近300個導致眼底病的突變基因被發現。國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗:

  • 公车上被猛烈的进出青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)

  • 公车上被猛烈的进出無脈絡膜癥(REP1基因突變引起)

  • 視網膜劈裂癥(RS1基因突變引起)

  • 公车上被猛烈的进出雷伯遺傳性視神經病變(ND4基因突變引起)

  • 尤塞氏綜合癥1B亞型(myo7a突變基因)

  • 公车上被猛烈的进出全色盲1型(CNGB3基因突變引起)

  • 全色盲2型(CNGA3基因突變引起)

  • 公车上被猛烈的进出視網膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳(MERTK基因突變引起)

  • 公车上被猛烈的进出視網膜色素變性中的一種性連鎖遺傳(RPGR基因突變引起)

遺傳性眼病門診

公车上被猛烈的进出開診時間:2017年7月

廈門大學附屬廈門眼科中心開設遺傳性眼病咨詢門診,由美國佛羅里達大學眼科研究系龐繼景教授常年坐診,致力于臨床及遺傳咨詢服務,以患者的需求為出發點,融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預防于一體。為將來國內外合作開展基因治療臨床試驗或商業治療盡快做好準備

  • 公车上被猛烈的进出視網膜基因療法在中國傳播的主要促成者

  • 公车上被猛烈的进出美國佛羅里達大學眼科研究系教授

  • 中國海外學者視覺和眼科研究聯合會理事兼秘書長

  • H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎

  • 海外華人眼科學與視覺科學杰出成就獎

  • 公车上被猛烈的进出OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎

走在視網膜疾病基因療法領域的前方

  • 公车上被猛烈的进出aTTP基因突變導致視網膜色素變性的臨床病理改變

  • 公车上被猛烈的进出證明基因療法能徹底治療RPE65基因突變引起的眼病(申請中國專利)

  • 治愈由PDE6B突變造成的視網膜色素變性動物模型

  • 以玻璃體腔注射的基因替代療法改善全色盲2型動物模型視功能

  • 公车上被猛烈的进出通過小鼠的視行為實驗證明基因治療可以恢復RPE65視力

  • 治愈全色盲2型小鼠(申請中國專利)

  • 證明基因療法能恢復中晚期LCA2模式小鼠中病變錐細胞的功能

  • 成功實現BCM小鼠確實的紅綠錐細胞的功能再恢復

  • 公车上被猛烈的进出視網膜遺傳病LCA2基因治療臨床試驗的全程參與者

  • 七十多篇有關基因治療的文章

    公车上被猛烈的进出龐繼景教授有七十多篇有關基因治療的文章發表在眼科及基因治療的主流雜志,目前擔任國內外多家眼科,基因治療,病毒及遺傳專業雜志編委或審稿人。

遺傳性眼病咨詢門診 診治范圍

公车上被猛烈的进出Three major problems

鑒于遺傳性眼病的多樣性、復雜性和特殊性,遺傳性眼病咨詢門診專家龐繼景教授結合眼科臨床知識,通過臨床檢查、基因檢測的手段,運用豐富的遺傳病知識對患者做出精準診斷。

基因療法原理

通過一個載體把正常的相應基因轉入到病變細胞內,彌補遺傳病的基因缺陷,或者糾正/修復相應的突變基因,從而達到減輕或治愈疾病的目的。

基因療法優勢

公车上被猛烈的进出基因療法在視網膜遺傳病治療上具有特色,目前大多數具有隱性遺傳的視網膜變性類疾病,特別是涉及基因較小的疾病,基本可以通過基因替代療法得到治療,基因療法為低視力患者提供一個新的治療手段。

基因診療越早越好

基因診療強調一個早字,某些視網膜遺傳病如果沒有進行早期治療,可以造成視細胞的死亡,對基因治療的預后產生不良影響。

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通過對病人家庭調查、實驗室檢查及結合臨床特點,對疾病做出正確診斷,判斷其是否為遺傳病,判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式,是患者進行孕前專業遺傳咨詢的前提和基礎。通過孕前/產前相應專業遺傳咨詢/檢測,可以較大程度地避免某些遺傳病的發生,也是優生優育的重要環節。

眼遺傳病門診預約指南

GUIDE

1.已明確突變基因,特別是由RPE65突變致病的患者

  • 提前預約
  • 攜帶全部臨床資料和遺傳檢測結果
  • 周三上午來眼遺傳病門診,掛龐繼景教授遺傳咨詢號,進行相應的遺傳咨詢,以確定疾病的進展程度,評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時的遺傳檢測結果再確認。

2.患者目前還沒有明確的遺傳診斷

  • 無需預約
  • 和雙親一同來廈門大學附屬廈門眼科中心
    周一、周二下午、周四上午來眼遺傳病門診,掛普通號,由眼遺傳門診專職醫生陳龍龍住院醫師,進行遺傳檢測病人的抽血檢測和初診臨床檢查。
  • 遺傳檢測結果出來后(約3-6個月),預約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢

提醒:

龐繼景教授每周三上午出診,患者需在咨詢日當周的周一上午或下午提前到陳龍龍住院醫師處掛普通號進行必要的各項檢查。遺傳檢測和遺傳咨詢需提前至少一周進行預約,建議提前至少四周進行預約。